Pagina documente » Medicina » Spasmele infantile. Aspecte clinice si sindromul West

Despre lucrare

lucrare-licenta-spasmele-infantile.-aspecte-clinice-si-sindromul-west
Aceasta lucrare poate fi descarcata doar daca ai statut PREMIUM si are scop consultativ. Pentru a descarca aceasta lucrare trebuie sa fii utilizator inregistrat.
lucrare-licenta-spasmele-infantile.-aspecte-clinice-si-sindromul-west


Cuprins

EXTRAS DIN DOCUMENT

?CAPITOLUL I

Etiologia spasmelor infantile

Spasmele infantile au cauze multiple, dar intregul mecanism etiopatogenic este incomplet elucidat. Incidenta sindromului este intre 0.25 si 0.42% in diferite studii, iar incidenta cumulativa pana la varsta de 14 ani a fost raportata la 0.6% la copiii dintr-un studiu. Nu exista nici un indiciu de scadere a incidentei bolii in ultimii 15 ani in Finlanda. Dependenta de varsta a sindromului este remarcabila. Aproape toate cazurile au debutat in primul an de viata. Într-un studiu al lui J.Aicardi de 78 de cazuri (1), doar 5% au debutat dupa varsta de un an. Jeavons si colab. (1) au raportat 3%, in timp ce Lombroso si colab.(35), intr-un studiu pe 277 de pacienti au raportat o incidenta de 10% a debutului dupa varsta de un an. Debutul se situeaza cel mai frecvent intre 3 si 7 luni. Varsta debutului este dependenta de raportul intre cazurile simptomatice si cele criptogenice.Unii cercetatori au gasit chiar o proportie mai mare a debutului inainte de varsta de 4 luni. Au fost raportate cazuri cu debut in perioada neonatala, spasmele infantile cu debut inainte de varsta de 3 luni putand fi mult mai frecvente decat se credea inainte. Sexul masculin este mai frecvent afectat decat cel feminin, astfel 60% din 594 pacienti (Lacy si Penry) au fost baieti, iar rate aproximative de baieti: fete variind de la 1.1:1 pana la 2.8:1 au fost raportate in alte studii.

Istoricul familial al spasmelor infantile este rar regasit (4%), in timp ce un istoric familial de crize epileptice de tipuri variate a fost raportat la 6 pana la 17% din cazuri. Matsumoto si colab. (37) precum si Watanabe si colab. (37) au raportat un istoric familial de epilepsie in 40% din cazurile criptogenice si in 9.3% din “grupul perinatal”. Cazurile familiale de spasme infantile sunt probabil expresia unei cauze genetice, unele cunoscute (leucodistrofia si scleroza tuberoasa), altele de natura necunoscuta pana in prezent. În unele cazuri familiale s-a raportat o transmisie autozomala recesiva si/sau x-linkata. Chiar si in cazurile criptogenice, doua alele pot fi afectate iar instalarea simultana a spasmelor infantile la gemenii monozigoti sugereaza rolul factorului genetic. Nu a fost identificat vreun marker HLA (antigen leucocitar uman) care sa se coreleze cu aparitia spasmelor infantile.

Recent a fost raportat din Finlanda (Salonen si colab.,1994) un sindrom ce cuprinde spasme infantile cu debut precoce, deseori precedat sau urmat de alte tipuri de crize, hipsaritmie, dismorfism facial, atrofie optica si edeme periferice numit PEHO (encefalopatie progresiva cu edeme, hipsaritmie si atrofie optica). Acest sindrom are probabil o transmitere autozomal recesiva. Spasmele infantile au fost raportate si in cadrul sindromului costo-oculo-facial (COFS).

Spasmele infantile se clasifica in cazuri de etiologie simptomatica si criptogenica. Totusi, definirea acestor termeni variaza in diferite studii. Majoritatea autorilor includ in grupul simptomatic acele cazuri in care poate fi identificat un factor etiologic/ predispozant clar sau in care asocieri etiologice pot fi clar specificate. Alti autori clasifica drept cazuri simptomatice pe acelea care indeplinesc una sau ambele conditii: (a) dezvoltare mentala sau neurologica anormala inainte de debutul spasmelor; (b) evidentierea unei leziuni cerebrale prin examinare clinica sau neuroimagistica. În mod clar, noile tehnici de investigatii paraclinice, in special neuroimagistica morfologica si functionala vor creste procentul cazurilor simptomatice. Spasmele criptogenice, pe de alta parte, sunt cele a caror cauza nu poate fi identificata, sau cele in care pacientii au avut o dezvoltare psiho-motorie normala inainte de debutul spasmelor. Aceste definitii ale termenilor vin in intampinarea diferentelor de opinii asupra semnificatiei prognostice ale spasmelor de origine criptogenica sau simptomatica. Unii autori nu gasesc in final diferenta intre cazurile simptomatice si criptogenice, desi majoritatea autorilor o fac. Unii cercetatori accepta un grup “dubios”, care este de obicei definit prin absenta unor elemente etiologice clare sau evidentierea intarzierii psihomotorii inaintea aparitiei spasmelor.

Diferentierea intre spasmele infantile criptogenice si simptomatice are o mare semnificatie in practica deoarece, in cazurile cu suferinta structurala cerebrala este de asteptat un prognostic prost. Trebuie recunoscut, totusi, ca aceasta clasificare aplicata unui caz particular, poate intampina dificultati, in special daca dezvoltarea psiho-motorie este acceptata drept criteriu, datele de istoric asupra dezvoltarii copilului fiind relative. Mai mult chiar, clasificarea depinde foarte mult de amploarea investigatiilor efectuate, de natura leziunilor si de usurinta cu care pot fi detectate. În plus, termenul „criptogenic” nu inseamna neaparat ca o leziune nu poate fi prezenta; asadar o diferentiere clara intre cazurile simptomatice si cele criptogenice nu este stabilita. Aceasta incertitudine este reflectata de proportiile diferite raportate de spasme infantile simptomatice, variind in literatura intre 2 si 57%. Riikonen si Donner (47) au reusit sa descopere factorii etiologici la 77% dintre pacientii lor. În 9% dintre cazurile studiate de Matsumoto (37), 10% dintre cele studiate de Singer si colab. si 14% dintre cele raportate de Riikonen si Donner au fost clasificate ca si criptogenice. Beneficiind de investigatii anamnestico-clinice si neuroimagistice, in numeroase cazuri studiate nu s-a putut identifica o etiologie precisa. Cu toate acestea, relativ putinele cazuri care nu au fost incluse in grupul simptomatic, pot apartine grupului adevarat „idiopatic” relationat cu alte epilepsii determinate genetic legate de varsta, potrivit altor cercetatori. Acest grup poate fi identificat clinic deoarece sindromul apare la un copil anterior normal din punct de vedere psihic si motor, aspectul electroencefalografic sugestiv pentru hipsaritmie este tipic, acesta reaparand intre spasmele individuale in timpul salvelor. Daca aceste diferente sunt valoroase, ramane a fi confirmat.

Cauzele etiologice de spasme infantile sunt multiple. Acesti factori etiologici actioneaza asupra unui creier imatur, declansand spasmele infantile. Se poate afirma ca nu toate injuriile sistemului nervos central care se produc la o anumita varsta dau nastere spasmelor infantile, ci doar anumite cauze speciale au mai multe „sanse” sa duca la acest sindrom (tabelul1).

Tabel 1 – Factorii etiologici ai spasmelor infantile

Disgenetici

? Scleroza tuberoasa;

? Neurofibromatoza;

? Sindromul Sturge-Weber;

? Incontinentia pigmenti;

? Sindromul nevului liniar;

? Hemimegalencefalia;

? Sindromul Aicardi;

? Alte tipuri de agenezie de corp calos: holoprozencefalie;

? Megalencefalie cu displazie corticala;

? Heterotopias;

? Sindromul Down;

? Sindromul COFS.

Hipoxic-ischemic

Prenatal:

? toxemia gravidica si diabetul;

? retard intrauterin de crestere;

? sangerari in primul trimestru de sarcina;

? deslipire prematura de placenta;

? perturbari circulatorii din encefalomalacia multichistica;

? porencefalia;

? hidranencefalia.

Perinatal:

? encefalopatia hipoxic-ischemica la nastere poate produce leziuni reziduale.

Postnatal:

? innecul;

? insuficienta cardiaca si colaps vascular ca rezultat al tahicardiei paroxistice; stop cardiac; deshidratare acuta.

Infectiosi

Prenatal:

? citomegalovirus;

? rubeola;

? toxoplasmoza.

Postnatal:

? meningita purulenta;

? encefalita;